Сусветны дзень гемафіліі

17 красавіка – сусветны дзень гемафіліі

У арганізацыях аховы здароўя Брэсцкай вобласці арганізавана работа прамой тэлефоннай лініі па пытаннях матывацыі насельніцтва да выканання здаровага ладу жыцця, клопату аб уласным здароўі, своечасовага выяўлення і лячэння хвароб сістэмы кровазвароту.

• УАЗ “Брэсцкая абласная клінічная бальніца”
  8 (0162) 27-21-88, тэлефанаваць з 9:00 да 15:00.
• УАЗ “Брэсцкая дзіцячая абласная бальніца”
  8 (0162) 28-99-09, тэлефанаваць з 14:00 да 16:00.

Штогод у красавіку адзін з дзён здароўя прысвячаецца гемафіліі. Тэма Сусветнага дня гемафіліі ў 2026 годзе, абвешчаная Сусветнай федэрацыяй гемафіліі, гучыць так: “Дыягностыка – першы крок да лячэння”. Гэтая тэма падкрэслівае важнасць ранняга выяўлення парушэнняў згусальнасці крыві для своечасовага пачатку тэрапіі і паляпшэння якасці жыцця пацыентаў.

Асноўнымі аспектамі дня здароўя ў 2026 годзе з’яўляюцца:

• своечасовая дыягностыка з акцэнтам на неабходнасць ранняга выяўлення захворвання;
• забеспячэнне даступнасці да сучаснага лячэння;
• павышэнне ўвагі насельніцтва да гэтай праблемы для ранняга выяўлення гемафіліі.

Гемафілія і яе прычыны

Гемафілія – ​​гэта спадчыннае захворванне, звязанае з парушэннем згортвання крыві, калі любыя парэзы або нязначныя траўмы прыводзяць да крывацёкаў, якія арганізм не можа спыніць сам. Небяспечней за ўсё ўнутраныя кровазліцці, якія могуць адбыцца, нават калі чалавек злёгку стукнецца локцем ці каленам.

Прычынай гэтага захворвання з’яўляецца дэфіцыт фактараў згортвання крыві ў выніку змены аднаго гена ў Х-храмасоме, які і адказвае за выпрацоўку спецыфічных бялкоў, якія ўдзельнічаюць у рэгуляцыі згортвання крыві.

Спадчыннай гемафіліяй хварэюць выключна асобы мужчынскага полу. Распаўсюджанасць гэтай паталогіі ў свеце складае 1 выпадак на 10-50 тыс. мужчынскага насельніцтва.

Жанчыны перадаюць змененую Х-храмасому сынам, але самі гэтым захворваннем практычна не хварэюць: спадчынны дэфіцыт фактараў згортвання крыві ў жанчын – вельмі рэдкая з’ява.

На цяжар плыні захворвання ўплывае ступень дэфіцыту фактараў згортвання, якія выклікаюць страту здольнасці крыві да згусальнасці.

У залежнасці ад узроўня дэфіцыту гэтых фактараў адрозніваюць лёгкую, сярэднецяжкую і цяжкую ступені захворвання.

Пры лёгкай ступені гемафіліі ўтрыманне фактараў згортвання крыві складае 5- 25% ад нормы, крывацёкі рэдкія, мала інтэнсіўныя, узнікаюць пры траўмах, у ходзе аперацыі, пры экстракцыі зуба. Выяўляецца звычайна ў школьным узросце.

Пры сярэднецяжкая ступені захворвання ўзровень фактараў вагаецца ад 1% да 5% ад нормы, гемарагічныя праявы (кровазліцця ў сустаўныя сумкі, мышцы) носяць ўмераны характар, у аналізе мачы выяўляюць эрытрацыты. Звычайна сімптомы гемафіліі з’яўляюцца ўжо ў дашкольны перыяд.

Пры цяжкай ступені захворвання ўзровень фактараў згортвання крыві вельмі нізкі (ніжэй за 1%), таму выяўленыя гемарагічныя праявы развіваюцца ўжо ў раннім дзяцінстве: распаўсюджаныя гематомы (навалы крыві) на галаве, узмоцненае крывацёк з пупавіны ў нованароджаных, чорнае крэсла (мелена) у выніку крывацечнасці дзёсен пры прарэзванні зубоў або змены. У некаторых выпадках гематомы могуць узнікаць без сувязі з траўмамі.

Прыкметы гемафіліі

Характэрнымі прыкметамі гемафіліі, якія сведчаць аб дэфіцыце фактараў згортвання крыві і якія павінны насцярожыць бацькоў, з’яўляюцца:

• розныя сінякі, сінякі (у цягліцах, пад скурай і інш.), звязаныя з малаважнымі ўдарамі – сустракаюцца практычна ў кожнага пятага чалавека з гэтым дыягназам і адрозніваюцца шырокай зонай распаўсюджвання, могуць суправаджацца болевымі адчуваннямі, калі здушваецца ўнутраны нервовы ствол або посуд;
• крывацёку з парэзаў, з лункі выдаленага зуба, дзёсен, пасля хірургічных умяшанняў, траўмаў, якія ўзнікаюць праз 6-8 гадзін пасля якія траўміруюць абставінаў, гэта значыць носяць адтэрмінаваны характар;
• навала крыві ў паражніны суставаў (у каленных, локцевых, галёнкаступнёвых і інш.) Пры малаважнай траўме;
• з’яўленне крыві ў мачы (гематурыі – ад 14 да 20% выпадкаў), узнікае самаадвольна або пасля ўдару паясніцы, можа суправаджацца болевымі адчуваннямі па тыпу нырачнай колікі;
• кішачны крывацёк – выяўляецца ў 8% хворых цяжкай формай гемафіліі ў выглядзе «чорнага» вадкага крэсла, рэзкага галавакружэння, слабасці, можа правакавацца прыёмам лекавых сродкаў (стэроіды, аналгетыкі);
• кровазліццё ў брыжэйку – выклікае прыступ вострых боляў у жываце, якія маюць падобную клінічную карціну з вострай хірургічнай паталогіяй (апендыцытам, перытанітам, вострай кішачнай непраходнасцю);
• гемарагічныя інсульты назіраюцца практычна ў 5% хворых у выніку крывацёку ў тканіну мозгу, часцей у асоб маладога ўзросту (сімптомы залежаць ад лакалізацыі ачага крывацёку).

Гэтыя сімптомы павінны стаць падставай для звароту да педыятра і правядзення дадатковых даследаванняў крыві на вызначэнне паказчыкаў згусальнасці (каагулаграма). Таксама заўсёды можна наведаць гематолага.

Дыягнастычнымі прыкметамі з’яўляюцца: павелічэнне часу згортвання крыві і зніжэнне колькасці фактараў згортвання крыві.

Лячэнне

Лячэнне гемафіліі заключаецца ў прыёме прэпаратаў, якія кампенсуюць спадчынны дэфіцыт фактараў згортвання крыві (замяшчальная тэрапія), так як цалкам вылечыць пацыента ад дадзенага захворвання немагчыма. Дазавання залежыць ад віду і ступені цяжкасці захворвання.

Вылучаюць 2 напрамкі ў лячэнні гемафіліі:

1. Прафілактычнае ўвядзенне канцэнтратаў фактараў згортвання крыві пацыентам з цяжкай формай гемафіліі 1-3 разы на тыдзень для папярэджання развіцця крывацёкаў, а таксама дадатковае ўвядзенне прэпаратаў перад хірургічнымі ўмяшаннямі, у тым ліку выдаленне зубоў;
2. Лячэнне ў перыяд абвастрэння захворвання, калі дэфіцытныя фактары згортвання крыві ўводзяцца ў лячэбнай дазоўцы.

Медыцына не стаіць на месцы. У арсенале гематолагаў маюцца эфектыўныя прэпараты для прадухілення і зніжэнні частаты крывацёкаў з інгібітарнай формай гемафіліі А (спадчынным дэфіцытам фактару VIII).

У Брэсцкай вобласці ў гематолага назіраюцца 4 пацыенты з гэтай формай гемафіліі, якія на працягу года бясплатна атрымліваюць гэтыя лекавыя сродкі. Дзякуючы ім яны могуць наведваць школу і дзіцячы садок, што значна паляпшае іх сацыяльны статус і дапамагае інтэгравацца ў сучаснае жыццё. Да гэтага дзеці навучаліся дома.

Прагноз жыцця для пацыентаў з гэтым захворваннем у цяперашні час спрыяльны. Прафілактыка мяркуе правядзенне медыка-генетычнага кансультавання шлюбных пар, якія маюць абцяжараны сямейны анамнез па гемафіліі.